本報訊（特約記者 施嘉奇）上海交通大學醫學院附屬新華醫院與復旦大學多學科團隊合作研究發現，孕早期孕婦的血漿蛋白標志物可預測胎兒先天性心臟病的發生。日前，歐洲分子生物學組織（EMBO）旗下的《EMBO分子醫學》雜志發表了該研究成果。論文共同通訊作者、上海交通大學醫學院附屬新華醫院孫錕教授表示，研究團隊將在更大范圍的人群中驗證該診斷模型的效能，并研發相關的檢測試劑盒。 先天性心臟病是最常見的出生缺陷類型，由于其較高的發病率和死亡率，產前盡早發現先心病對于延緩疾病進展、規劃產前—產后連續的綜合診療、合理分配醫療資源、降低疾病的病死率至關重要。 對孕婦血液中生物標志物的檢測在產前先天性心臟病診斷領域已受廣泛關注。目前，一些研究發現孕婦體內環境的變化，以及血液中各種蛋白質濃度或活性的改變，有可能影響到胎兒心臟的發育，而同時胎兒心血管系統的結構和功能發育缺陷，也可能反映在母體外周血的蛋白質組成中。 該研究團隊設想，檢測孕婦孕早期的血液中蛋白構成的變化，可能有助于建立一種客觀的孕早期診斷方法，結合孕中期的胎兒超聲心動圖，以進一步完善先心病宮內的早期診斷和綜合治療。于是，上海交通大學和復旦大學的合作研究團隊招募了207名孕婦開展病例對照研究，其中包括104名產下先心病患兒的孕產婦作為病例組，以及103名產下健康嬰兒的孕產婦作為健康對照組。 研究團隊將病例組和對照組兩組人群妊娠早期（10~12周孕齡）采集的血漿樣本，進行了蛋白質組學分析，結果發現病例組及對照組之間存在顯著差異。研究團隊使用機器學習方法建立了一個高靈敏度、特異性的蛋白質組合模型作為診斷工具，通過一系列測算研究，表明該蛋白質組有較好的診斷價值。該研究通過基于質譜的蛋白組學檢測，建立了一種客觀的、可在孕早期使用的蛋白組學診斷工具，將有助于識別子代先心病高風險的孕婦。 此外，研究者發現在病例組中，上調的蛋白主要參與代謝、固有免疫反應和細胞周期途徑，而下調蛋白主要參與葡萄糖代謝、脂質代謝和血管相互作用等過程。這種現象提示，糖脂代謝、固有免疫、細胞周期調控、血管相互作用等，均參與心臟發育的調控過程。已有流行病學研究發現，孕婦糖尿病或肥胖癥等代謝異常會提高子代先心病的發病風險，此次研究也在蛋白組學結果中反映出相關的差異。 研究團隊指出，雖然目前尚未有足夠的證據證明，胎兒生長發育和母體體內環境之間的確切關系，但必須關注的是，孕期糖尿病及孕婦肥胖癥需要預防和干預。
